سندرم مارفان

سندرم مارفان یک نارسایى ژنتیکى بافت همبند انسان است.

این نارسایى از خفیف تا شدید شامل عوارضی مانند:

نقص فراگیر در دریچه قلب و آئورت است که در بیشترنمونه ها به مرگ زودرس می انجامد.

سندرم مارفان شاید به ریه ها، چشم ها، کیسه سخت شامه اطراف طناب نخاعى، اسکلت کام سخت نیز آسیب وارد کند.

بیماران دجار به این سندرم داراى قامت بلند، اندام هاى کشیده و بلند و انگشتان نازک دارند.

ژن مرتبط با ایــن بیمارى براى اولین بارتوسط هال دیتز و فرانچسکو رامیرزدر سال 1991 شناســایى شد.

سندرم مارفان به افتخارنام آنتوان مارفان پزشــک اطفال فرانســوى که در ســال 1896 پى به این بیمارى برده بود نامگذارى شد

البته آنتوان مارفان در آن زمان علت بیمارى را اختلال در خون رسانى و خون مردگى تلقى کرده بود

و پى به جهش ژنتیکى در این بیمارى نبرده بود.

ســندرم مارفــان از ناهنجــارى  misfolding پروتئیــن 1-fibrilin ایجــاد مى شــود.

پروتئین 1-fibrilin بــا ژن FBN١ کد مى شود. این پروتئین موجب تشکیل الیاف در بافرت همبند مى شود.

افزون بر این، پروتئین FBN١ بهفعالیت هاى ســیگنالینگ ســلولى و تشکیلفاکتوررشد بتا β-TGF  کمک میکند.

تنظیم اشتباه β-TGF  داراى اثرات مضر بر توسعهعروق عضله صاف و یکپارچگى ماتریکس خارج سلولى است.

ژنتیکدانــان اکنــون بــاور دارنــد کــه جهــش در ژن FBN١ باعــث تضعیــف بافــت همبنــد و دریچه هــاى قلبــى و عروقى

و همچنیــن باعــث تضعیــف بیــش از حــد β-TGF در ریــه ها میشود که از ویژگىهاىسندرممارفان به شمار مىآید.

این بیمارى از الگوى توارث اتوزومال غالب پیروى مى کند بهاین معنى که افرادى که فقط یک کپى از ژن جهش یافته مارفان FBN١ را از هر پدر و

مادر بیمــاربه ارث ببرند این اختلال قادربــهانتقال به فرزندان به میزان 50 درصد خواهد بود.

نشانه هاى سندرم مارفان

بیش از 30 نشانه ى گوناگون پیوسته به سندرم مارفان وجوددارند.

مهمترین آنها اختلال در سیستم اسکلتى است. بنابراین مى توان ســندرم مارفان را به سادگى با ظاهر استخوان بندى شخصت شخیص داد.

اما تشخیص دقیق ســندرم مارفان از مارفانوئید نیاز به تست DNA و همچنین ارزیابى یافته هاى بالینى و آزمایشــگاهى

غیر اسکلتى به ویژه از چشم ها و دریچه آئورت و عضلات قلبى دارد.

سیستم اسکلتى

بســیارى از نشــانه ها در سیســتم استخوانى دیده مى شود. بسیارى از افراد مبتلا به ســندرممارفان داراى رشد بالاتر

از میانگین دارنــد. برخى آنها قد بلند و اندام بلند و باریک با انگشتان دست و پاى بلند دارند.

آلت تناسلى فرد ممکن است بطور نامتناسب طولانى و باریک باشد و همچنین مچ دست نیز بسیارنازک است.

نشانه هاى دیگر شامل انعطاف پذیرى غیرطبیعى مشــترک بــه کام بالا،

پاها صاف، انگشــتان چکشى، شانه ها به صورت خمیده و نشانه ها ى کشش غیرقابل توضیح بر روى پوست.

همچنین مى تواند به درد درمفاصل، استخوان ها و عضلات دربعضی  ازبیماران شوند.

برخى از افراد با مارفان داراى اختلالات گفتارى ناشــى از کام علامت بالا و فک کوچک هستند.

آرتروز زودرس ممکن است رخ دهــد.

دیگر علایم شــامل دامنه حرکت محدود در باسن به دلیل سراستخوان ران بیــرون زده و غیر طبیعى بودن عمق لگن است.

چشم ها

ســندرم مارفان همچنین مى تواند به طور جدى چشــم هــا را تحت تاثیر قرار دهد.

در سندرم مارفان نزدیک بینى و آستیگماتیســم شایع است و ممکن در رفتگى لنز چشم رخ دهد

که در 80 درصد بیماران دررفتگى لنز چشم دیده مى شود.

ریه ها

یکــى از ویژگى هاى عمده ســندرم مارفان نشــانه ى ها ریوى هســتند اما پنوموتوراکس خودبخودى شایع است.

در پنوموتوراکس خودبخودى هوا به طور یک طرفه از ریه گریخته و فضاى جنب بین دیواره ریه و قفسه سینه را اشغال مى کند

بنابراین ریه تا حدى فشرده یا فرو رفته مى شود.

همین امر مى تواند منجر به درد، تنگى نفس، یا سیانوز شود و اگر درمان نشــود ممکن است منجر به مرگ شود.

سیستم عصب مرکزى

گشاد شدن ســخت شامه، تضعیف بافت همبند از کیســه سخت شامه متصل به طناب نخاعى،

مى تواند کیفیت زندگى فردرا کاهش دهد که همه این موارد از نشــانههاى سندرم مارفان هستند.

همین فاکتورها مىتوانند بدون ایجاد هرگونه نشــانه هاى قابل توجهى براى مدت طولانى در فرد مبتلا به ســندرم مارفان

باقى بمانند.

اما اگر منجر به نشــانه هاى بالینى شــوند مى توانند باعث کمر درد، درد ســاق سردرد یا اختلال در عصب اندام درد شکم, پا, تحتانى باشند.

سایر مســائل مرتبط با سندرم مارفان شامل بیمارى دژنراتیو دیسک،کیست اختلال در عملکرد سیســتم عصبى نخاعى و خودکاراست.

تشخیص

معیارهاى تشــخیصى سندرم مارفان به صــورت بین المللى در ســال 1996 مورد توافق ســازمان بهداشــت جهانى قرار گرفت.

تشــخیص ســندرم مارفان همان طور کهذکر شــد بر پایه تظاهرات بالینى مانند

نماى ساختارى اسکلت بدن یا چشــم هاى غیرطبیعى یا اندام طولانى با قامتى غیرمعمول دست و پا و انگشتان باریک و مچ دست بسیارباریک

و انعطاف غیرمعمول مچ دســت و اختلال قلبى و کرونرى و سیستم عصبى مرکزى استوار اســت.

تا به حال درمانى براى ســندرم مارفان ارائه نشــده است اما امید است ژن درمانى در آینده بتواند این اختلال ژنتیکى را درمان کند.

برای خرید یا قیمت  مانیتور سعادت البرز b9 میتوانید به صفحه مربوط به آن مراحعه نمایید.

هچنین میتوانید با دنبال کردن اینستاگرام نوین درمان از تخفیف های ویژه ما با خبر شوید.